유전체복제수 변이(CNV)와 당뇨병

임선희, 정연준. 유전체복제수 변이(CNV)와 당뇨병. Diabetes Research Digest. 2008 5(2): 12-21.

서론

유전적 변이는 단일유전자 변이와 관련된 비교적 희귀한 질환뿐 아니라, 당뇨병, 비만, 암 등 다양한 만성질환의 발생 위험과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 이러한 만성질환의 발새엥 있어서 식이, 운동, 흡연 등 다양한 환경요인 및 생활양식이 기여하고 있지만, 쌍둥이나 가족을 대상으로 한 연구나 이민자 연구 등을 통해 유전인자가 기여하는 부분도 상당부분 있음이 밝혀지고 있다. 한 연구에서는 제2형 당뇨병(인슐린 비의존성)의 경우, 유전율이 20%라고 보고된 바 있다. 그러나 현재까지 밝혀진 유전자 중 당뇨병과 연관성이 높은 유전자는 그다지 많지 않다. 최근 인간 유전체에 대한 지식이 축적되고, high-throughput genotyping (고효율 유전자형 분석) 기술이 발달되면서 전체 유전체를 대상으로 유전적 변이를 스크리닝하고 질환과의 연관성을 보는 genome-wide association study(GWAS)가 활발히 수행되고 있다. 연구자들은 GWAS를 통해 질병 발생 기전에 관여하는 여러 유전적 변이를 동시에 스크리닝함으로써, 단일 유전자와 질병과의 연관성을 보는 연구방식을 이용했을 때 보다 생물학적으로 더욱 의미있는 발견을 할 수 있을 것으로 전망하고 있다. 본 Perspective 에서는 유전체 변이와 당뇨병 간의 연관성을 규명하기 위한 GWAS 결과를 살펴보고 최근 유전체 다양성과 관련, 새롭게 주목받고  있는 유전체 복제수 변이(Copy number variation, CNV)를 소개하고 당뇨병 연구와의 접목 가능성을 살펴보고자 한다.