• 개인 맞춤형 암, 복합질환 유전체 분석기술 개발 연구
• 가톨릭의 자체적 질병유전자 분석 Panel (질병 유전자 패널) 개발
• 개인 맞춤형 아바타 동물모델 개발 및 정밀의료 적용 연구
• 정밀의료의 임상적용을 위한 빅데이터 분석기술 개발 연구
• BI기술을 적용한 druggable target발굴 및 진단, 치료제 개발 연구
• 정밀의료에 수반되는 다양한 윤리적 이슈 연구 및 해결책 제시
• 정밀의학 현장 실무인재 양성 및 전문가 교육 지원

• 한국 의과학자를 대상으로 연중 NGS, CNV, SNP 전문교육을 실시함으로써 연구기술 전수
• 한국인 CNV 지도 개발 및 CNV 질병 연관성 연구
• BIT 전문인력 양성
• 연구소를 통한 장기 국책과제 수행에 의한 위상 향상 및 한국의료에 기여